运城肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已完成手术,希望后续能密切监控复发风险,评估治疗效果的人士。
- 对多种治疗方案感到困惑,希望获得更个体化用药指导参考的人士。
- 标准治疗效果不佳,希望寻找更多潜在治疗路径和药物选择的人士。
- 有家族肿瘤史,希望了解自身肿瘤是否与遗传相关的人士。
- 在运城等大城市就医,主治人员建议进行深入基因分析的人士。
- 希望为未来的病情变化或新药机会,提前保存一份完整的基因图谱。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤想象成一个复杂的建筑,这项检查就是对整个建筑的核心图纸区域进行精确扫描。它能全面检查近2万个基因的功能区,发现如墙体裂缝(点突变)、结构缺损(插入缺失)、楼层增减(拷贝数变异)和楼层拼接错误(部分融合)等多种问题。核心功能是:一、指导用药:分析哪些靶向药、免疫治疗或化疗可能更有效,并评估PARP抑制剂等药物的敏感性。二、评估预后:了解肿瘤的免疫特性(如MSI、TMB)和基因不稳定性(HRD),判断整体情况和发展趋势。三、探寻根因:区分肿瘤是后天形成还是与先天遗传有关。请注意,它主要扫描基因的功能编码区,对非编码区的信息覆盖有限,且主要针对已知或常见的变异类型进行分析。
检测过程麻烦吗?
采样有多种便捷选择:最常用的是提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织(通常来自之前的手术或活检),无需再次采样。如有新手术,可选新鲜组织。也可在运城的合作机构进行穿刺活检获取小样本。如需评估外周血中的肿瘤信号,需提供全血(约10ml)。采样前一般无需特殊准备(如空腹),具体请遵从采样机构指导。穿刺或抽血过程有专业人员进行,不适感短暂可控。您可以通过合作机构现场采样,或按要求邮寄合规样本至检测中心。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用主流的高通量测序技术,对目标区域进行深度、高精度的分析,技术本身成熟可靠。检测在符合资质的实验室内进行,流程有严格质控,能准确识别报告中涵盖的各类基因变异。样本质量是影响结果的关键,合格的肿瘤组织样本能获得最可靠的分析。血液样本的分析则受血液中肿瘤信号强弱影响。报告结果为后续决策提供重要的分子层面参考信息,但任何单一检查都有其适用范围,最终的综合判断仍需结合您的整体情况。如果检测未发现明确的相关变异,或发现意义不明确的变异,可能需要结合其他检查或临床动态观察来综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的组织样本(如石蜡块)含有足够比例的肿瘤细胞。
- 若邮寄样本,请使用专用样本盒与冷链材料,并尽快寄出。
- 血液样本需使用配套的专用采血管,并轻柔颠倒混匀。
- 请妥善保存报告,它包含了您个体化的基因信息,具有长期参考价值。
- 报告解读建议在专业人士指导下进行,以便结合您的情况准确理解。
- 基因信息会严格保密,仅用于本次检测分析与报告生成。
- 检测结果基于当前科学认知,未来可能会有新的解读或发现。
用户评价 (15条,均分4.6)
报告出来后,我在线上系统查看,发现需要双重验证(密码+手机验证码),而且有登录记录提醒。这种细节让我觉得他们是真的在技术上下了功夫防止信息被非法访问,不是空口说白话。
机构回复
感谢您的反馈。我们在线报告系统采用了多重身份验证和动态监控,正是为了确保只有您本人和您授权的医生才能访问核心报告。任何异常登录都会触发警报,这是我们的主动防御策略之一。
流程总体顺利,报告内容详实。但价格还是偏高,虽然有医保报销的指引,但实际操作下来,我们本地医保政策报不了多少,大部分需要自费,对普通家庭是一笔不小的负担。希望未来价格能更亲民,或者有更多普惠的金融分期方案。
机构回复
完全理解您对价格的关切。我们一直积极与各方探索多层次支付解决方案,包括拓展商业保险合作、优化分期服务等,力求让更多有需要的家庭能以可负担的方式享受精准医疗。感谢您的直言。
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
价格透明,下单前所有费用(检测费、分析费)都列得清清楚楚,没有隐藏消费。相比一些前期报价低、后期加收各种解读费的,这种一口价模式让我更安心。虽然总价看着高,但实打实,消费得明明白白。
机构回复
谢谢您的评价!我们坚持价格透明化,所有费用明细均在合同或协议中明确列出,杜绝隐形消费,让每一位用户都能放心选择。
作为癌症患者,心理压力大,有时问问题会比较情绪化。但咨询老师一直非常包容,没有机械式回答,而是先安抚我的情绪,再解答问题。这种共情能力,在医疗服务里特别珍贵,让我感觉被尊重和理解。
机构回复
读您的评价,我们非常感动。在疾病面前,我们深知专业与同理心同等重要。感谢您看到我们的努力,我们会继续用有温度的服务陪伴每一位用户。
与其他机构类似产品比,价格处于中游。但他们的报告附录里有非常详细的基因变异解读和文献依据,不是光给个结论。对于喜欢钻研的病友或想和医生深入讨论的家属来说,这些额外信息价值很大,相当于附赠了学习资料,性价比一下就上来了。
机构回复
您观察得很仔细!我们相信,充分的依据和透明的信息能帮助用户更好地理解报告。因此我们在报告中尽可能提供了详细的注释和参考文献,很高兴这对您有帮助。
给患肠癌的家人做的。最让我印象深刻的是,报告出来后,我们对于某个意义未明的突变很担心,解读老师专门多花了20分钟,结合最新文献给我们分析,安抚我们的情绪,告诉我们目前不需要过度焦虑,重点看那几个明确的靶点。非常负责。
机构回复
感谢您的细致分享。我们深知,基因报告中一些不确定性的结果可能带来焦虑。我们的解读专家会尽力依据现有证据进行澄清和安抚,帮助您抓住主要矛盾。您的放心是我们努力的目标。
作为靶向用药参考来做检测。取样是在门诊手术室做的局部麻醉穿刺。打麻药时有一点点刺痛,之后就没感觉了。医生取样时我能听到轻微的‘咔哒’声,有点紧张,护士姐姐马上握住我的手安慰我。整个过程医护人员配合默契,让人心里很踏实。就是门诊手术室有点冷,能有个小毯子盖一下就更好了。
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非常感谢您细致的反馈,特别是关于体感的建议非常宝贵。我们已经将您的建议转达给门诊部,会考虑为患者提供保暖措施。很高兴我们的团队能在细节上给予您支持,祝您治疗有效!
有家族肠癌史,来做筛查。整个中心的环境不像医院那么冷冰冰,有点像高端体检中心,暖色调装修让人放松。前台接待和引导员都训练有素,轻声细语,指引明确。最让我印象深刻的是签署知情同意书时,医生花了二十多分钟跟我讲检测的局限性和意义,没有夸大,这种客观让我觉得靠谱。
机构回复
感谢您对我们环境与服务细节的肯定。我们深知遗传检测的特殊性,因此特别重视检测前的充分知情与沟通,确保客户在充分理解的基础上做出选择。专业与诚信是我们永远不变的准则。
总体不错,但感觉报告解读的电话有点‘赶时间’。咨询师语速较快,虽然问题都回答了,但感觉是标准流程。如果能根据我们提前提交的关切问题,分配更多一点时间深入探讨,体验会更好。
机构回复
感谢您的直言反馈。我们会加强对解读顾问的培训,强调沟通的节奏与深度,并优化预约系统,争取为每位用户预留更充分的交流时间。您的体验对我们非常重要,我们将努力改进。
我是从外地赶来取样,时间紧。预约时客服了解到我的情况,特意帮我协调了最早的时间段。取样当天一切顺利,结束后我问能不能快点出报告,医生表示理解,在样本送检单上做了加急标注。虽然不能保证绝对提前,但这种尽力帮客户解决问题的态度,让我觉得很暖心。
机构回复
能为您在紧急情况下提供一些便利,是我们的荣幸。我们始终相信,医疗服务的温度体现在对个体困境的理解与尽力协助上。感谢您的认可,祝您归途平安,治疗顺利!
妈妈肺癌晚期,医生推荐做这个检测找靶向药。过程挺顺利,采样后大概两周多就拿到了报告。报告内容非常详细,列出了好几个潜在的用药方案,医生根据报告调整了用药,现在妈妈病情稳定了一些。虽然价格不便宜,但觉得这笔钱花得值,给了我们新的希望。
机构回复
感谢您的信任。我们深知晚期肿瘤家庭的不易,能通过检测为治疗带来明确方向,是我们最大的价值所在。祝愿阿姨治疗顺利,如有任何报告解读疑问,我们随时提供支持。
为了化疗前检测做的取样。技术很好,不疼。但让我有点小不满的是价格,全部下来费用不低,虽然知道技术含量高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有一些普惠的政策或者分期付款的选择。报告解读是医生帮忙看的,自己看确实看不懂。
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完全理解您的感受。基因检测因技术和分析成本较高,定价上我们已尽力优化。关于费用支持方案,我们正在积极探索与金融机构合作的分期服务,感谢您的提议,这促使我们加快脚步。报告解读服务我们会一直提供。
报告解读的医生很权威,但预约她的时间有点难,等了一周多。不过等待是值得的,她解答得非常透彻,连我主治医生没提到的一些潜在用药可能都分析了。建议可以增加一些解读专家的可预约时段。
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感谢您的耐心等待和宝贵建议。权威专家的时间确实紧张,我们正在积极协调,尝试增加固定解读时段,并培训更多资深顾问,以缩短用户等待时间。
妈妈乳腺癌复发,之前的检测没找到明确靶点。这次用复发后的组织重新做了你们家的全外,速度真的给力,8个工作日出结果了!最关键的是,这次检测到了一个之前没测出的低频突变,恰好有对应的临床试验可以入组。感觉在绝境里又找到了一条路。
机构回复
非常理解您和家人在复发阶段焦急寻找新希望的心情。我们通过高深度测序等技术,致力于不遗漏任何有临床意义的低频变异。能为此提供关键信息,我们深感荣幸。祝愿阿姨在临床试验中取得良好疗效!
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山西省运城市稷山县华夏南路9号